Ученые выявили самое древнее генетическое заболевание

Ученые выявили самое древнее генетическое заболевание

Международная группа ученых обнаружила у тысячелетнего скелета признаки самого древнего из известных случаев генетического заболевания, которое связано с дополнительной X-хромосомой у мужчин – синдромом Клайнфельтера.

Эксперты изучили ДНК, выделенную из человеческих останков, обнаруженных на северо-востоке Португалии и датированных XI веком. Специалисты практически сразу же выявили генетическое нарушение, но в связи с тем, что древняя ДНК может естественным образом деградировать, что ухудшает качество изучаемых образцов, для окончательного диагноза понадобилось объединить генетические, статистические, археологические и антропологические данные.

Специалисты сопоставили последовательности деградировавших фрагментов X- и Y-хромосом с эталонным геномом человека, а еще выявили присущие синдрому Клайнфельтера черты скелета.

Данный синдром представляет собой одно из наиболее часто встречающихся хромосомных заболеваний. Клиническая картина включает высокий рост, гинекомастию, легкую умственную отсталость, а также дефицит вербальных способностей.

Источник: med2.ru

Анонсы

Приглашаем на Научно-практический конгресс «Физиотерапия и лечебная физкультура в лечении, реабилитации и курортологии» который пройдет 18-19 апреля в Москве в гибридном формате.

Место проведения: г. Москва, гостиница «Измайлово Бета», Измайловское шоссе, 71, 2Б.

Подробная информация и регистрация: здесь

Мероприятие подано на аккредитацию в Совет НМО

Объявления
Поиск
Лечение физическими факторами
Объявления