Международная группа ученых обнаружила у тысячелетнего скелета признаки самого древнего из известных случаев генетического заболевания, которое связано с дополнительной X-хромосомой у мужчин – синдромом Клайнфельтера.
Эксперты изучили ДНК, выделенную из человеческих останков, обнаруженных на северо-востоке Португалии и датированных XI веком. Специалисты практически сразу же выявили генетическое нарушение, но в связи с тем, что древняя ДНК может естественным образом деградировать, что ухудшает качество изучаемых образцов, для окончательного диагноза понадобилось объединить генетические, статистические, археологические и антропологические данные.
Специалисты сопоставили последовательности деградировавших фрагментов X- и Y-хромосом с эталонным геномом человека, а еще выявили присущие синдрому Клайнфельтера черты скелета.
Данный синдром представляет собой одно из наиболее часто встречающихся хромосомных заболеваний. Клиническая картина включает высокий рост, гинекомастию, легкую умственную отсталость, а также дефицит вербальных способностей.
Источник: med2.ru
