Впервые лечение ребенка с тяжелой формой наследственного иммунодефицита дало положительные результаты. Мальчику, родившемуся в 2019 году с неработающей иммунной системой, удалось справиться с недугом, которой ранее забирал жизни практически всех пациентов еще в раннем детстве.
Фитц Кеттлер появился на свет летом позапрошлого года. У него было диагностировано редкое генетическое заболевание, которое широко известно как синдром мальчика в пузыре. Все больные по причине отсутствия у них функционирующего иммунитета из-за максимально высокого риска умереть от любой даже самой несерьезной болезни вынуждены всю жизнь проводить в стерильной среде. Самая обычная простуда несет угрозу их жизни. Мальчику диагноз был поставлен в первые дни жизни. Родители дали свое согласие на экспериментальную терапию, которая была назначена ему с первых дней жизни, и уже спустя несколько месяцев лечение дало необходимый результат. Сейчас ребенку уже 2 года. Он, как и другие дети его возраста, милый и веселый ребенок, который может спокойно гулять на улице, бегать босиком и брать в руки любые предметы, не страшась занести в организм микроб, который станет для него смертельным.
История маленького Фитца дает надежду на эффективное лечение многих генетических заболеваний, в числе которых серповидно-клеточная анемия, муковисцидоз, гемофилия, фенилкетонурия. Ученые понимают, что этот конкретный успех не означает полную победу над наследственными недугами. Всего медикам известно о порядке 7 тыс. подобных состояний, не каждое из которых спровоцировано лишь сбоем на генном уровне. Более того, даже если специалистам удастся исправить генетические ошибку, человек может к этому времени уже потерять важные клетки мозга и мышц, что потребует пожизненной терапии для поддержания нормальной повседневной деятельности.
Ученые отмечают, что современные научные достижения кардинально меняют лечение многих болезней и позволяют менять тактику лечения большого количества редких заболеваний. Последние десятилетия кровь младенцев по всему миру сразу проверяют на наличие 50 генетических заболеваний. Раннее диагностирование позволяет предотвращать многие ошибки и развитие необратимых процессов. К примеру, для таких состояний как фенилкетонурия, раннее выявление означает, что ребенку сразу назначат отказ от белка. Если же не принять подобных мер, у него будет происходить разрушение развивающегося головного мозга. При серповидно-клеточной анемии диагностирование на начальной стадии позволяет начать своевременный прием лекарственных препаратов и подготовку родителей к приступам боли, которые возникнут у ребенка в будущем.
Источник: medicinform.net
